镰刀型细胞贫血病

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差,杂合子患者预后相对较好。

概述

镰刀型细胞贫血病的病因

本病为常染色体显性遗传血红蛋白病,因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替,形成了异常的血红蛋白S(HbS),取代了正常血红蛋白(HbA),氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用,成为螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞(即镰变现象)。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等,引起相关症状。

镰刀型细胞贫血病的临床表现

患者刚出生时,因胚胎血红蛋白(HbF)比例高,镰变现象不明显,3~4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸,6个月后可见肝、脾大,发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞,造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍,临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和(或)腹痛血尿等,称为疼痛危象,可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾,将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应,可引起手足关节肿胀、充血、疼痛,称手足综合征。此外,镰刀型细胞贫血病还可能影响神经系统而出现智力低下。

镰刀型细胞贫血病的检查

1.体外重亚硫酸钠镰变试验

在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硝酸氢钠后制成湿片,在盖片上可见大量镰形红细胞,有助诊断。

2.血红蛋白分析

通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。

3.血常规

血常规可发现贫血。

4.MRI

MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程度。当红骨髓取代黄骨髓时[方剂汇www.fane8.com],病变区骨髓信号在TWI、TWI上呈低或中等信号,与周围肌肉组织信号相近,而比脂肪组织信号低。在TWI上可显示长骨干骺端出现斑片状、节段状或广泛低信号强度影,并可逐渐向骨干蔓延。

镰刀型细胞贫血病的诊断

临床诊断依据:

1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。

2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。

3.镰变试验阳性。

4.种族易感,所处地区发病率高。

5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。

镰刀型细胞贫血病的治疗

本病主要采取对症治疗,主要是输血和药物治疗,预防疼痛危象,防止感染和缺氧等。

1.患者有疼痛危象、感染等情况时,可输血治疗,同时注意监测血红蛋白等指标。

2.羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数,还能降低胸部综合征的发作频率。

3.补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平,改善血管内皮功能。

4.患者可有血栓形成前状态,使用双香豆素可减少其发生。

5.骨髓移植等可挽救生命和提高生存质量。

镰刀型细胞贫血病的预后

1.纯合子患者(即镰刀型细胞贫血病患者)预后较差,少数患者可生存至成年,但一般在30岁前死亡。

2.杂合子患者(即有镰状细胞者),由于红细胞内血红蛋白S含量较低,临床多无症状,预后较好。

镰刀型细胞贫血病的预防

镰刀型细胞贫血病是常染色体显性遗传病,所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测,风险低,结果可靠,可以作为产前诊断的依据。

搜索推荐

精准搜索

微信扫码,关注公众号